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【26】遺伝子検査とは(3)体細胞遺伝子検査

つぎに、体細胞遺伝子検査です。 体細胞ってわかる? ぎゃんぎゃんぎゃん!!! 体細胞遺伝子検査 遺伝子検査に使われるからだの細胞はおおきく、体細胞と生殖細胞に分けられます。 体細胞というのは、...
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【25】遺伝子検査とは(2)病原体核酸増幅検査

前回紹介した遺伝子関連検査をそれぞれみていきたいかなと思います。 感染症の検査やで~ カンセンショー? 病原体核酸増幅検査 体液などから抽出した核酸を用いて、最近ではだれでも知っている、新型コロナウ...
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【24】遺伝子検査とは(1)遺伝子関連検査の種類

遺伝子検査と聞いてイメージできますか? 一般の方はネットで注文できるような体質診断とかそういったものを想像するかもしれませんね。 そういったDTC(Direct To Consumer)のような検査であっても、医療機関で受ける...
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【23】新型コロナウイルスゲノムバリアント

遺伝子バリアントのテーマが終わりましたね。 今回はスポット的に今まだなかなか収まらない新型コロナウイルスの話題をとりあげます。 現在、日本の新型コロナウイルスの陽性者数は、2つめの大きな山の長い裾野にありますね。 2つ目...
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【22】遺伝子バリアントとは(7)

遺伝子バリアントの各論では、臨床的によくみられる重要なバリアントを紹介してきました。 最後の最後にマイナーかもしれない、でも知っておいてもよい、2種類のバリアントを紹介しておきます。 スタートロスバリアント スタ...
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【21】遺伝子バリアントとは(6)

遺伝子バリアントの各論の最後です! 最後はスプライスサイトバリアントです。 スプライスサイトやでー スプライト! それはジュースやろ! スプライスサイトバリアント  スプ...
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【20】遺伝子バリアントとは(5)

遺伝子バリアントの各論のつづきです。 次に塩基配列の変化のうちの塩基欠失や塩基挿入によるものをみていきましょう。 フレームシフトは前にでてきたから聞いたことあるやんね? あるわんわん♪ フレーム...
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【19】遺伝子バリアントとは(4)

遺伝子バリアントの各論のつづきです。 次に塩基配列の変化のうちの塩基置換により、タンパク質のアミノ酸がストップコドンになってしまうものをみていきましょう。 ストップコドンて知っとるかい? すとーーーっぷ!!! ...
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【18】遺伝子バリアントとは(3)

遺伝子バリアントの各論に入っていきます。 まずは塩基配列の変化のうちの塩基置換により、タンパク質のアミノ酸が置換するものと置換しないものをみていきましょう。 一般的にあまりよく知られていない、塩基置換のタンパク質のアミノ酸置換...
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【17】遺伝子バリアントとは(2)

いよいよ遺伝子バリアントの話です。 典型的な遺伝子バリアント 典型的な遺伝子バリアントを以下に挙げます。 ・サイレントバリアント/同義バリアント(★Synonymous Variant)  塩基置換によりア...
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