【7】染色体とは

基礎

こんにちは、よっぴです☺︎

こんにちは、よっぴです☺︎

染色体はゲノムの次に大きな単位です。

染色体とは何か説明できますか?


染色体って教科書で見たことあるけど、よーわからんワンワン

うめちゃんは教科書で見たことあるんや・・・


染色体のことが説明できなかったあなたも、今回の記事で染色体をシンプルに説明できるようになり、最近進展している検査について知ることができます。


1.染色体構造

染色体は、細胞が分裂する際にDNAが形成する構造で、この構造を作ることにより細胞分裂時に2つの細胞に均等にDNAが分配することができます。

まず、DNAはヒストンタンパクに巻きついたヌクレオソーム構造を形成します。

次に、ヌクレオソーム構造が規則的に巻き取られてクロマチン繊維を形成します。

そして、クロマチン繊維が250回も折りたたまれて染色体の構造を形づくります。

この染色体の構造は、細胞の分裂中期に観察することができます。


2.染色体異数性

ヒトの正常な染色体の数は常染色体22種類(1番~22番染色体)×2本(父由来・母由来)=44本と性染色体2種類(X染色体・Y染色体×父由来・母由来)の計46本です。

たとえば、21番染色体が3本あるのはダウン症として知られています。染色体検査によって染色体の本数を調べることで診断することができます。

出生前に胎児の染色体異数性を調べる検査を出生前遺伝学的検査といいます。ここ数年で進展している出生前遺伝学的検査のひとつがNIPT(Non-Invasive Prenatal Genetic Testing)です。

これは、次世代シークエンサー(NGS:Next Generation Sequencer)の技術進歩によって生まれた検査で、母体血に含まれる胎児DNAの各染色体領域の相対的な量を分析することで、特定の染色体異数性を調べることができます。

ですが、NIPTはあくまでスクリーニング検査のひとつであり、確定検査(羊水染色体検査)ではないことに注意が必要です。

NIPTについてはまたおいおい紹介します。

同じく、ここ数年で進展しつつある着床前に受精卵の染色体異数性を調べる検査を着床前胚異数性検査PGT-A(Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy)といいます。

これも、NGSの技術進歩によるもので、受精卵の一部(胚生検)から全染色体の異数性を調べることができます。

PGT-Aにより流産率の低下や妊娠率の向上、不妊治療の期間短縮などが期待されますが、PGT-Aは未だエビデンス評価中の研究段階であることに注意が必要です。

PGT-Aについてもまたおいおい紹介します。


REFERENCES:

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1364580/
R M Benbow. Sci Prog. 1992;76(301-302 Pt 3-4):425-50.
Chromosome structures

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29036772/
James Harraway. Aust Fam Physician. 2017 Oct;46(10):735-739.
Non-invasive prenatal testing

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31881090/
James M Kemper et al. Obstet Gynecol Surv. 2019 Dec;74(12):727-737.
Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy: A Review

コメント

Copied title and URL