【8】遺伝子とは(1)

基礎

こんにちは、よっぴです☺︎

こんにちは、よっぴです☺︎

いよいよ遺伝子です。

遺伝子とは何か説明できますか?


い・で・ん・し・♥ 

お・も・て・な・し


遺伝子のことが説明できなかったあなたも、今回からの複数回の記事で遺伝子の概要を理解して説明できるようになります。


1.遺伝子とは

遺伝子とは、ゲノムを構成するDNAの塩基配列のうち、タンパク質の設計図となる塩基配列の領域のことです。

塩基配列とは、DNAを構成するアデニンA、グアニンG、チミンT、シトシンCの並びのことで、遺伝子配列はこれらが暗号(コード)のように並んでできています。

例: AAATTGCGCT…

タンパク質の設計図である遺伝子には様々なものがあります。

どんな遺伝子を知ってますか?

教科書には、エンドウ豆のマル遺伝子とかシワ遺伝子とかあり説明ますね(笑)

エンドウ豆のマルとシワの遺伝子を説明すると…

マル遺伝子 R(RUGOSUS)はデンプン分枝酵素(SBEII: Starch Branching Enzyme isoform II)、シワ遺伝子 rはR遺伝子に大きなトランスポゾン配列が挿入されることにより不活性化した変異型(SBEI: Starch Branching Enzyme isoform I)です。

マル=R: Round
シワ=r: wrinked
トランスポゾン:進化の過程でゲノム上を移動するといれわる反復挿入配列

遺伝子は機能によって様々な種類があります。

遺伝子の一般的な表記はGene Symbolで、イタリック表記されますが、このブログではイタリック表記は省略します。

例:APC

家族性大腸腺腫症(遺伝性疾患のひとつで、大腸ポリープを多発して放置するとほぼ100%が大腸癌になる)の原因遺伝子です。

細胞の増殖・分化に重要なWntシグナルのキープレーヤーであるAPCタンパクをコードしています。

このAPC遺伝子は日本の中村祐輔先生という著名な先生が発見しました。


1.1ハウスキーピング遺伝子

細胞や染色体などの原料になるタンパクや、細胞や染色体などの構造維持などに機能するタンパク質をコードする遺伝子のことをハウスキーピング遺伝子といいます。

例:

H2A,H2B,H3,H4:

染色体クロマチンの構成タンパクであるヒストンをコードします。

1.2がん遺伝子

細胞増殖を促進する機能があるタンパク質をコードし、その機能が亢進することでがん化が促進します。

例:RET

多発性内分泌腫瘍症2型(甲状腺や副腎、副甲状腺に腫瘍ができたり機能亢進(必要以上にホルモンを産生・分泌する状態)がおきる)の原因遺伝子で、細胞の増殖に重要な役割を担っています。


1.3がん抑制遺伝子

細胞増殖抑制やゲノムの修復に関わる機能があるタンパク質をコードし、その機能が抑制されることでがん化が促進することで知られています。

例:BRCA1

遺伝性乳がん・卵巣がん症候群(若くして乳がんや卵巣がんを発症しやすい)の原因遺伝子のひとつで、ゲノム修復などの重要な機能を担っています。

BRCA1遺伝子は、日本の三木義男先生という著名な先生が発見しました。

2014年にアメリカの女優アンジェリーナジョリーさんがこのBRCA1遺伝子が原因で乳がんになる可能性が最大87%になるという体質があるという告白をしたことで話題になりました。


REFERENCES:

The importance of starch biosynthesis in the wrinkled seed shape character of peas studied by Mendel - PubMed
The wrinkled-seed mutant (rr) of pea (Pisum sativum L.) arose through mutation of the gene encoding starch-branching enzyme isoform I (SBE1) by insertion of a t...

M Bhattacharyya et al. Plant Mol Biol. 1993 Jun;22(3):525-31.

Genetic testing in multiple endocrine neoplasia and related syndromes - PubMed
Multiple Endocrine Neoplasia (MEN) syndromes are inherited diseases characterised by endocrine tumours occuring as autosomal dominant genetic diseases with high...

A Calender. Forum (Genova). Apr-Jun 1998;8(2):146-59.

Mutations of the APC (adenomatous polyposis coli) gene in FAP (familial polyposis coli) patients and in sporadic colorectal tumors - PubMed
We have isolated several genes on chromosome 5q21 region tightly linked to hereditary familial polyposis coli (FAP) and Gardner's syndrome (GS). Two of these ge...

Y Nakamura et al. Tohoku J Exp Med. 1992 Oct;168(2):141-7.

A strong candidate for the breast and ovarian cancer susceptibility gene BRCA1 - PubMed
A strong candidate for the 17q-linked BRCA1 gene, which influences susceptibility to breast and ovarian cancer, has been identified by positional cloning method...

Y Miki et al. Science. 1994 Oct 7;266(5182):66-71.

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