【37】遺伝子検査とは(13)周産期の遺伝学的検査(3)

遺伝子リテラシー

こんにちは、よっぴです☺︎

こんにちは、よっぴです☺︎

非侵襲的出生前遺伝学的検査(NIPT)のつづきです。

NIPTの精度の話です。

今回から我が家の家族になった子猫のあんこも入ります〜

うめちゃん、あんちゃん、この回はこむずかしい話になるけど?

のぞむところワーン!

のぞむところニャー!

引き続き

「なぜ、妊娠中絶につながる出生前遺伝学的検査が必要なのでしょうか?」

という質問も意識しつつ、出生前遺伝学的検査NIPTの精度を理解していきましょう。

そもそも、侵襲的な確定検査には胎児の死亡リスク(約1/200)があるため、その前段階である非確定検査の検査の精度が重要になります。

NIPTの当初の意義のひとつに、「侵襲的検査を減らすことができる」ということがありました。

非確定検査の精度が低いと間違って確定的検査にすすんでしまうけど、精度が高いと間違って確定検査にすすむことも少なくなるってことですね。

では精度ってなんでしょう???

慣れていないと誤解しやすい話なんで、注意が必要な内容です。

NIPTの精度

検査の精度っていうのは専門的な話なので、素人がうわべだけの理解をしてしまうと、数字だけが一人歩きしてしまうきらいがあるようです。

NIPTが話題になった当初のは、「新型出生前診断 精度99%以上」といった数字が一人歩きしていたように思います。

「精度99%以上」といわれてしまうと、結果が99%の確率で当たると思ってしまいますが、そうではないということに注意が必要です。

精度のなかには感度・特異度・陽性的中率・陰性的中率があります。

結果が何%の確率で当たるか?というのを示すのはどれでしょう?

それは陰性的中率と陽性的中率です。

患者さんにとって重要なのはこれらの2つの指標です。

・陰性的中率:陰性という結果がどれだけの確率で当たるか(どれだけの確率で疾患をもたないか)

・陽性的中率:陽性という結果がどれだけの確率で当たるか(どれだけの確率で疾患をもつか)

NIPTでは、陰性的中率は99%以上ですが、陽性的中率は年齢によって異なり、どの染色体トリソミーなのかによっても異なります。

例えば、21トリソミーの陽性的中率は30歳と40歳で60%と90%というように、差があります。

NIPT検査で陽性となった場合、60%(確定検査で10例中4例は陰性となる)と90%(確定検査で10例中1例しか陰性とならない)ではずいぶん違いますよね?

また13トリソミーの陽性的中率は30歳で4%、40歳で30%です。

これはずいぶん成績が悪いですよね。

それに対して上記の精度99%以上ともてはやされたのは感度・特異度の話だと思います。

感度・特異度は、結果が何%の確率で当たるか、というものではありません。

・感度:疾患をもつ人のうち何%が陽性となるか

・特異度:疾患をもたない人のうち何%の人が陰性となるか

NIPTの感度・特異度は21トリソミーで99%以上です。

感度・特異度は検査と疾患が関係あるかどうか、検査が有用なものかどうかを証明するため計算するものなんですね。

ざっくり70%もあれば有用なものになるかもしれないかなという感触です。

これを専門的に「臨床的妥当性」といい、これは検査を実用化するために必要な事項のひとつです。

以上でNIPTのことわかってきたかなと思います。

検査を受ける人によって、必ずしも高い精度ではないということですね。

次回は出生前検査の方法を比較してみたいかなと思います。

REFERENCES

よくある質問 アーカイブ
NIPT Japanのよくある質問のページです。全国80以上のクリニックでNIPTの検査ができます。NIPT Japanは、臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリングも充実しており安心して検査を受けていただくことができます。一番人気のNIPT検査は全染色体+微小欠失症(18万円+税)。ダウン症(21トリソミー)、エドワーズ...
現在国内で行われてるniptの検査との違いは何です/

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