【36】遺伝子検査とは(12)周産期の遺伝学的検査(2)

遺伝子リテラシー

こんにちは、よっぴです☺︎

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周産期の遺伝学的検査のうち出生前検査です。

正しくは非侵襲的出生前遺伝学的検査(NIPT)です。

NIPT=Non-Invasive Prenatal genetic Testing

うめちゃんよめる?

えぬあいぴーてぃー

NIPTは遺伝子リテラシーが必要な検査です。

出生前遺伝学的検査をすると胎児の染色体数的変化の可能性があることがわかります。代表的なものは21トリソミー(21番染色体が三本ある)で、21トリソミーが確定すると胎児がダウン症であることがわかります。胎児の21トリソミーが判明した妊婦の90%以上が妊娠中絶します。

そこで、遺伝子リテラシーが求められる質問です。

なぜ、妊娠中絶につながる出生前遺伝学的検査が必要なのでしょうか?

この質問を意識しつつ、出生前遺伝学的検査の詳細をみていきます。

非侵襲的出生前遺伝学的検査(NIPT)

概要は、お母さんのお腹の中にいる間(概ね10〜15週)に母体血(数mL〜)から抽出したセルフリーDNAを用いてゲノム全体の配列を次世代シークエンサーで読み取る方法で染色体の数的な変化を調べます。

歴史的な背景もあり、日本では出生前検査は議論が避けられてきました。

しかしながら、次世代シークエンスという技術が登場して、高い精度で検査が実施できる可能性がでてきたため、ここ数年で日本で研究が進展しました。

研究は2020年までに一定の成果を出し、現在は研究検査から臨床検査への準備段階として、どのように普及するべきかという議論がなされている状況です。

出生前検査の侵襲性

非侵襲的出生前遺伝学的検査(NIPT)の「非侵襲的」というのは、確定的でない検査であるNIPTに対して、確定的な検査である羊水検査や絨毛検査が「侵襲的」であることに由来します。

非確定的な検査であるNIPTが妊婦さんの腕に針を刺して血液を吸い出すのに対し、確定検査である羊水検査は、妊婦さんのお腹に針を刺して羊水を吸い出して、その羊水に含まれる胎児由来の細胞を培養し、その細胞の染色体の数を顕微鏡下で直接確認する検査です。

どちらも妊婦さんに針を刺すのは同じなのですが、確定検査は妊婦さんのお腹に針を刺すことにより、約200例に1例の頻度で胎児の死亡のリスクがあるため、「侵襲的」といわれています。

侵襲的な確定検査には胎児の死亡リスクがあるため、その前段階である非確定検査の「精度」が重要になります。

次回は出生前検査の精度をみていきます。

REFERENCES

NIPTコンソーシアム:母体血胎児染色体検査の遺伝カウンセリング
NIPTコンソーシアム:NIPTコンソーシアムの使命や活動、臨床研究の目的や課題や実施施設、母体血胎児染色体検査の遺伝カウンセリング。検査を検討されている妊婦さんの問い合わせ。

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