【35】遺伝子検査とは(11)周産期の遺伝学的検査(1)

遺伝子リテラシー

こんにちは、よっぴです☺︎

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さて、「遺伝子検査とは」というテーマも終わりに近づいてきました。

最後は周産期の遺伝学的検査です。

周産期の胎児の生命にもかかわる可能性のある遺伝子関連検査で、遺伝子リテラシーが必要な検査の話です。

うめちゃん、リテラシーておぼえとる?

知識や情報を適切に理解して活用すること!

なんと!

周産期の遺伝学的検査

周産期の遺伝学的検査てどんなものか想像できますか?

おおきく2種類あって、ひとつが出生前、もうひとつが着床前の遺伝学的検査です。

いつやる検査か、わかりますか?

ざっくりと、出生前遺伝学的検査はお母さんのお腹の中にいる間(10〜15週)にやる検査で、着床前遺伝学的検査は、不妊治療中の女性のお腹に着床する前にやる検査です。

どんな検体を使ってやる検査か、わかりますか?

出生前遺伝学的検査は母体血(数mL〜)を使ってやる検査で、着床前遺伝学的検査は受精卵のバイオプシー細胞(5〜10細胞)を使ってやる検査です。

どんな方法で何を調べる検査か、わかりますか?

出生前遺伝学的検査は母体血から抽出したセルフリーDNA使います。着床前遺伝学的検査は受精卵のバイオプシー細胞を溶解したものを使います。そしてどちらもゲノム全体の配列を次世代シークエンサーで読み取る方法で染色体の数的な変化を調べます。

出生前検査も着床前検査も日本は世界よりもだいぶ遅れています。

歴史的な背景もあり、日本では出生前検査や着床前検査の議論が避けられてきたということがあります。

しかしながら、次世代シークエンスという技術が登場して、高い精度で検査が実施できる可能性がでてきたため、ここ数年で日本でも研究が進められてきました。

次回は具体的な内容をみていきます。

REFERENCES

NIPTコンソーシアム:母体血胎児染色体検査の遺伝カウンセリング
NIPTコンソーシアム:NIPTコンソーシアムの使命や活動、臨床研究の目的や課題や実施施設、母体血胎児染色体検査の遺伝カウンセリング。検査を検討されている妊婦さんの問い合わせ。

http://www.jsog.or.jp/activity/pdf/Clinical_research_2019-10.pdf

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