【31】遺伝子検査とは(8)遺伝性腫瘍遺伝学的検査(1)

基礎

こんにちは、よっぴです☺︎

こんにちは、よっぴです☺︎

遺伝性腫瘍のうち、まずは乳がん関連いってみましょうか。

にゅうわん!

乳がんやで〜

遺伝性乳がん・卵巣がん症候群

先天的に乳がん、卵巣がん、前立腺がん、膵臓がんのリスクが高まります。

BRCA1とBRCA2の平均的な生涯リスクは概ね、乳がんは40〜80%、卵巣がんは20〜60%、前立腺がんは10〜20%、膵臓がんは〜7%といわれています。

原因はBRCA1遺伝子とBRCA2遺伝子の病的バリアントです。

BRCA1とBRCA2はハイリスクな遺伝子として有名ですね。

2013年5月にアンジェリーナジョリーさんがハイリスクで乳房の予防切除をしたという告白をしたことで話題になりました。

中程度リスクの遺伝子としてCHEK2, ATM, BRIP1, PALB2, NBS1などが近年知られてきています。

中程度リスク遺伝子を原因とした場合の生涯リスクは20〜40%といわれています。

これらの遺伝子は主にDNA修復にかかわる分子をコードしています。

カウデン症候群

先天的に皮膚・粘膜、消化管、乳腺、甲状腺、中枢神経、泌尿生殖器などに過誤腫(良性腫瘍を含む)のリスクが高まります。

生涯リスクは、乳がんは約85%、甲状腺がんは約35%、腎細胞がんは約34%といわれています。

原因はPTEN遺伝子の病的バリアントです。

PTENは細胞増殖のリン酸化シグナル伝達経路を負に調節する脱リン酸化酵素です。

リ・フラウメニ症候群

先天的に骨軟部肉腫、乳がん、急性白血病、脳腫瘍、副腎皮質腫瘍のリスクが高まります。

小児がんからはじまり、さまざまながんのリスクが増大し、生涯のうちになんらかのがんを発症するリスクは男性で70%以上、女性で90%以上にに達するといわれています。

原因はTP53遺伝子の病的バリアントです。

TP53はゲノムの番人といわれるように、ゲノムを守っている分子です。

細胞分裂、細胞分化、細胞増殖、DNA複製、DNA修復・・・細胞のあらゆる段階でゲノムを守っているようです。

さて、今回紹介した遺伝性腫瘍の原因となる分子のはたらきの共通的な特徴は分かりますか?

それは、細胞増殖やDNA修復を調節するといったようなはたらきですね。

REFERENCES

Discovering moderate-risk breast cancer susceptibility genes
To date, five moderate-risk breast cancer susceptibility genes have been convincingly identified: CHEK2, ATM, BRIP1, PALB2, and NBS1. Moderate-risk br…
GRJ BRCA1およびBRCA2関連遺伝性乳癌卵巣癌
GRJ PTEN過誤腫症候群
GRJ リ・フラウメニ症候群

よっぴのオススメ

もう一回オススメしときます。

この本は結構分厚いので、電子版の方がいいかもしれませんね。

私も購入したのは楽天Koboの電子版です。

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