【30】遺伝子検査とは(7)生殖細胞系列遺伝学的検査

基礎

こんにちは、よっぴです☺︎

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何回も書いてしまいますが、M1 Macbook Airはいいっすね。

さてこれまで、病原体の核酸増幅検査やがんそのものの遺伝子の変化を調べる検査をみてきました。

ここからは、先天的な遺伝子の変化を調べる検査を学んでいきましょう。

うめちゃんは先天的てわかっとるん?

ばかにするなわんわん!

生殖細胞系列遺伝学的検査

血液から抽出した核酸を用いて、その疾患が遺伝的なものであるかどうかを調べる検査です。対象となる遺伝性疾患に応じて、どのような遺伝子やどのような遺伝子バリアントを調べるかが決まってきます。

ここまでしばらく、がんの遺伝子の変化を紹介してきたので、これに関連するものとして遺伝性腫瘍の遺伝学的検査を紹介していきましょう。

遺伝性腫瘍遺伝学的検査

遺伝性腫瘍ってわかりますか?

遺伝性腫瘍というのは、先天的=遺伝的にがんにかかりやすい体質をもった人がかかるがんのことで、その人をみつける検査が遺伝性腫瘍遺伝学的検査です。

「ウチはがん家系やから・・・」という話を聞いたことがあるかもしれませんが、がん家系=遺伝性腫瘍は全がんの数%といわれています。

がんは遺伝子の病気という割には、遺伝性のがんは意外に少ないことがわかると思います。

遺伝性が多いがんと少ないがんがあり、全体で数%ということになるので、がんの種類に注意する必要があるということです。

そこでまずは、どのような遺伝性腫瘍があるのかをみていきましょう。

遺伝性腫瘍の種類

これがすべてではありませんが、代表的なものをあげてみます。

遺伝性乳がん・卵巣がん

→乳がん、卵巣がん、前立腺がん、膵臓がん

カウデン症候群

→皮膚・粘膜、消化管、乳腺、甲状腺、中枢神経、泌尿生殖器などに過誤腫(良性腫瘍を含む)

リ・フラウメニ症候群

→骨軟部肉腫、乳がん、急性白血病、脳腫瘍、副腎皮質腫瘍

家族性大腸腺腫症

→胃がん、十二指腸がん、デスモイド腫瘍

リンチ症候群

→子宮体がん、卵巣がん、胃がん、小腸がん、卵巣がん、腎盂(じんう)・尿管がん

ウィルムス腫瘍(腎芽腫)

→腎芽腫

遺伝性乳頭状腎細胞がん

→腎細胞がん

家族性内分泌腫瘍症1型

→下垂体・膵ランゲルハンス島・副甲状腺腫瘍または過形成

家族性内分泌腫瘍症2型

→甲状腺髄様がん、副甲状腺機能亢進症、褐色細胞腫

網膜芽細胞腫

→網膜芽腫、骨肉腫、肉腫

フォン・ヒッペル・リンドウ病

→脳腫瘍、網膜血管腫、小脳・延髄・脊髄の血管芽細胞腫、腎・膵・肝・副腎等ののう胞・腫瘍

悪性黒色腫

→黒色腫(皮膚がん)

乳がん、卵巣がん、大腸がん、腎がん、膵がん、肉腫、などは複数の遺伝性腫瘍で共通してそうですね。

REFERENCES

hereditary cancer syndrome - Books - NCBI

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