【29】遺伝子検査とは(6)がんゲノムプロファイル検査

基礎

こんにちは、よっぴです☺︎

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M1 Macbook Airめっちゃいいです。

SwiftというiPhoneアプリを開発できるプログラミング言語を使ったプログラミングも学びはじめていて、毎日さわってます。

それでは次に、2年ほど前から保険適応となったがんゲノムプロファイリング検査についてです。

これまで個々の遺伝子変異を調べてきた悪性腫瘍遺伝子検査をまとめてドン!と一気に数十〜数百遺伝子変異を調べるのが、がんゲノムプロファイル検査です。

がんゲノムプロファイル検査のうち、現在保険適応となる検査は大きく2つです。

①NCCオンコパネル

②FoundationOne

ゲノムプロファイリングっていってみ?

ぎゃんぎゃんぎゃん!

NCCオンコパネル

国立がん研究センターが開発したNGSを用いた多遺伝子変異パネル検査です。

一度に114のがん関連遺伝子の変異と12の融合遺伝子を調べます。

がんそのものを調べるのは悪性腫瘍遺伝子検査と同様ですが、それと同時に血液を調べることにより、遺伝性腫瘍の原因となる病的バリアントを見分けることができます。

この検査によって、既存の薬はもとより、治験で開発中の新しい薬剤なども検索することができ、検査をうけたうちの10%程度の患者さんが、見つかった遺伝子変異に基づいた抗がん剤治療を受けることができるといわれています。

FoundationOne CDx

FoundationOneという会社が開発し、中外製薬が提供しているNGSを用いた多遺伝子変異パネル検査です。

一度に324のがん関連遺伝子の変異・コピー数変化・再構成とマイクロサテライト不安定性・TMB(Tumor Mutation Burden:1MBあたりの体細胞変異の数)、などを調べます。

がんそのものを調べるのはNCCオンコパネルと同様ですが、この検査では血液は調べないため、その変異が生まれつきのものなのか、後天的に発生したものなのかを明確に区別することが困難です。

遺伝性腫瘍の原因遺伝子に先天的に病的なバリアントがなくても、後天的に変異が生じてがんが発生することもあるため、医療者を悩ませている部分もあるようです。

またコストに関して、恩恵を受けられる方が限られている割に検査費用が約60万円(患者負担はこのうち3割)もかかるため、医療費の圧迫も懸念されているようです。

これらのがんゲノムプロファイリング検査は、多遺伝子変異を調べることで、分子レベルで治療薬の適応を網羅的に調べることができる、というととてもすばらしい検査であるように聞こえますが、実際のところは、進行してしまい、既存の治療法がなくなってしまった方が適応となっており、検査に基づく治療を受けられる方も限られています。運良く新しい治療薬を見つけられた場合はよいかもしれませんが。

理想は、抗がん剤治療が必要になったらまずゲノムプロファイリング検査をし、抗がん剤の候補を網羅的に知っておいた上で、治療戦略を立てていくというのが望ましいと思うのです。

ですが、そもそも抗がん剤で固形がんが「治る」わけではないので、どこまでも治療を追い求めるのが本当の幸せなのでしょうかね、とも考えてしまいます。

REFERENCES

A computational tool to detect DNA alterations tailored to formalin-fixed paraffin-embedded samples in cancer clinical sequencing - PubMed
Advanced cancer genomics technologies are now being employed in clinical sequencing, where next-generation sequencers are used to simultaneously identify multip...
Feasibility and utility of a panel testing for 114 cancer-associated genes in a clinical setting: A hospital-based study - PubMed
Next-generation sequencing (NGS) of tumor tissue (ie, clinical sequencing) can guide clinical management by providing information about actionable gene aberrati...

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