【24】遺伝子検査とは(1)遺伝子関連検査の種類

基礎

こんにちは、よっぴです☺︎

こんにちは、よっぴです☺︎

遺伝子検査と聞いてイメージできますか?

一般の方はネットで注文できるような体質診断とかそういったものを想像するかもしれませんね。

そういったDTC(Direct To Consumer)のような検査であっても、医療機関で受けるような検査であっても、遺伝子解析の技術を用いて行われています。

これから何回かの記事で、遺伝子検査をイメージできるようになります。


イヌの遺伝子検査もあるらしいで~

わんわんわん!


遺伝子検査とは

「遺伝子検査とは」ということを、これまでの記事で学んできた用語を使って説明することができます・・・

遺伝子検査とは、ヒトやウイルスなどのゲノムや遺伝子の配列をPCRなどの技術を用いて塩基配列や遺伝子バリアントを分析し、体質や疾患の診断に有用な情報を得るための行為です。

これがざっくりとした説明になります。

そして、個々の検査はその目的によって分類できます。

以降は、遺伝子関連検査の種類を紹介して、それぞれどのような目的なのか、というのを把握していきます。


遺伝子関連検査の種類

遺伝子関連検査の種類とその目的を紹介します。

・病原体核酸増幅検査

体液などから抽出した核酸を用いて、特定の病原体への感染の可能性を調べる検査です。最近ではだれでも知っている、新型コロナウイルスをRT-PCRで行う検査がそれです。病原体であれば、細菌も対象となります。

・体細胞遺伝子検査

体の組織から抽出した核酸を用いて、後天的に生じた遺伝子バリアントを調べる検査です。具体的には、以下の悪性腫瘍遺伝子検査やゲノムプロファイリング検査がそれにあたります。

・悪性腫瘍遺伝子検査

悪性腫瘍(がん)から抽出した核酸を用いて、がん組織で生じた遺伝子バリアントを調べる検査です。例えば、肺がんの薬の投与の適応を判断するためのEGFR遺伝子やBRAF遺伝子の検査があります。

・ゲノムプロファイリング検査

これも悪性腫瘍(がん)から抽出した核酸を用いるのですが、がん組織で生じた遺伝子バリアントを網羅的に調べることができる検査です。例えば、上記の肺がんの薬の投与の適応を判断するためのEGFR遺伝子やBRAF遺伝子、そのほか数十~数百の遺伝子を一度に調べられる検査があります。

・生殖細胞系列遺伝学的検査

血液から抽出した核酸を用いて、その疾患が遺伝的なものであるかどうかを調べる検査です。対象となる遺伝性疾患に応じて、どのような遺伝子やどのような遺伝子バリアントを調べるかが決まってきます。

・出生前遺伝学的検査

母体血から抽出した特殊な核酸(これをセルフリーDNAといいます)を用いて、胎児の染色体の数を調べることにより、胎児の特定の疾患の可能性を調べます。これは確定診断ではなく、スクリーニング検査です。2020年現在は研究から臨床応用への移行期です。

・着床前遺伝学的検査

受精卵の一部(採取しても問題ない細胞)を採取し、その細胞から抽出した核酸を用いて、受精卵の染色体の数を調べることにより、不妊治療の成功率の向上を目指す検査です。2020年現在は研究段階の検査です。

・DTC検査

ネットで検体採取キットを注文し、唾液や頬粘膜などを送付することでできるようなもので、民族的なルーツや病気のかかりやすさ、ダイエットに参考になりそうな情報が返ってきます。
(よっぴもそのうち何か体験してみたいなぁと思っています・・・)


細かな検査を分類するともっとたくさんあるので、上記ぐらいの検査をざっくり分かっているだけで十分かなと思います。

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